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      人外显子组测序(WES)

      项目介绍
      参数
      常见问题
      应用案例

       

      人外显子组测序(WES

       

      外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES),

      是利用液相探针杂交方法富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,

      发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段;

      相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效;

      WES涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异,可用于研究孟德尔疾病,复杂疾病等群体研究。

       

      用心服务每一个项目

      采用Agilent SureSelect V6进行外显子组测序;

      可靠的基因突变鉴定方案;

      搭配高效的UMI分子标签文库构建技术,

      满足细胞、全血、组织、病理切片、血浆cfDNA高质量检测;

       

      样本类型和要求

      样本类型

      样本要求

      基因组DNA

      总量≥ 1ug; 浓度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

      血浆/血清/cfDNA

      提供1-4ml血浆/血清, 或者>30 ng cfDNA

      细胞、全血、新鲜冷冻组织等

      按照送样要求准备

      备注:用封口膜密封样品; 干冰运输

       

      信息分析

      WES

      分析内容

      备注

      标准分析

      1、测序数据质量评估

      过滤掉低质量数据,保证数据质量

      2、与参考基因组比对

      比对率和覆盖度分析

      3、突变分析

      SNP、SNV、InDel鉴定与注释

      遗传病

      dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)

      肿瘤

      dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)CNV检测;SNP、SNV、InDelCNV与临床数据库注释

       

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